La anemia mediterránea (talasemia) es un trastorno hereditario de la sangre que constituye una de las enfermedades genéticas más comunes. Es un trastorno complejo que es común en la región mediterránea. La anemia mediterránea, también conocida como talasemia o anemia de Cooley, se produce cuando al menos uno de los padres de la persona es el portador de la enfermedad. Hay dos tipos principales de talasemia que son la alfa y la beta. Se diagnostica con los análisis de sangre y los recuentos de sangre completos. El tratamiento de la enfermedad pueden ser transfusiones de sangre de rutina y otros tratamientos farmacológicos. La anemia mediterránea es un trastorno complejo que es común en la región mediterránea.
Tabla de contenido
¿Qué es la anemia mediterránea (talasemia)?
La anemia mediterránea es una enfermedad sanguínea hereditaria relacionada con la producción de hemoglobina en el cuerpo. La hemoglobina es la molécula de proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. El trastorno provoca una destrucción excesiva de los glóbulos rojos, lo que causa la anemia.
Su razón puede ser la mutación genética o la ausencia de ciertos genes clave. Hay dos tipos principales de la anemia mediterránea, que son la alfa talasemia y la beta talasemia, mientras existen varios subtipos de cada uno.
La anemia mediterránea leve no requiere un tratamiento. Por otro lado si es severa, se puede requerir la transfusión regular de sangre y otros tratamientos complementarios. La alimentación saludable y hacer ejercicios regularmente puede ayudar a combatir la enfermedad y la fatiga que conlleva.
¿Quiénes sufren de la anemia mediterránea?
La enfermedad se suele dar con mayor frecuencia en las personas con origen en Asia (Indonesia, China), el Oriente Medio, África y los países mediterráneos como Grecia y Turquía. Entre los países donde se ve talasemia también están Italia, Chipre y Bulgaria.
¿Cuál es el gen portador de la talasemia?
En los seres humanos, existen dos genes que poseen una propiedad particular y que se heredan al 50% de cada padre. En el caso de la beta talasemia, cuando los genes “globinas” que proviene de los padres es normal, el bebé nace sano, pero cuando uno de los genes de los padres es mutado, el bebé es portador, y cuando ambos genes son mutados, el bebé nace padeciendo de anemia mediterránea.
Las familias portadoras de la anemia mediterránea se diagnostican generalmente de manera incidental durante algunas pruebas o controles médicos. Las personas que son portadoras de talasemia padecen de un leve agotamiento y no se benefician de la terapia con hierro. Los pacientes con anemia mediterránea tienen en cambio una anemia severa. El diagnóstico definitivo se realiza con el hemograma completo, la electroforesis de hemoglobina y las pruebas genéticas de la madre, el padre y el hijo.
¿Es contagiosa la anemia mediterránea?
La anemia mediterránea es una enfermedad hereditaria en la que se pasa el gen «Beta talasemia» de padres a hijos, y está causada por el error en la construcción del material genético de la «hemoglobina». Fundamentalmente existen dos tipos de beta-talasemia que son la beta talasemia mayor y la menor. Ambas variedades son transmitidas genéticamente y no son contagiosas.
Diagnóstico de la talasemia
La mayoría de los niños con talasemia del tipo moderado a grave tienen signos dentro de los siguientes dos años de vida. Si el médico sospecha de anemia mediterránea, puede diagnosticarlo fácilmente con análisis de sangre. Cuando existen signos de retraso en el crecimiento, palidez y cansancio en los niños, se puede sospechar de la anemia mediterránea.
La prueba de la anemia mediterránea
Si el médico sospecha de la posibilidad de la anemia mediterránea, obtendrá muestras de la sangre del paciente. La muestra se examina en el laboratorio y se busca señales de la anemia y la hemoglobina anormal. La deformación de los glóbulos rojos indica la talasemia y en este caso se puede realizar una prueba que se llama “electroforesis de hemoglobina” que separa las diferentes moléculas en los glóbulos rojos y permite la identificación de anormalidades.
Dependiendo del tipo y la gravedad de la enfermedad, otra manera de diagnosticar la anemia mediterránea es el examen físico. El bazo sobrecrecido puede ser una señal de la enfermedad. En el caso de anemia mediterránea, los análisis de sangre indican:
- Bajos niveles de glóbulos rojos,
- Glóbulos rojos más pequeños que lo habitual,
- Glóbulos rojos pálidos,
- Glóbulos rojos con tamaño y forma diferente
Los síntomas de la talasemia
- Las deformidades en los huesos faciales,
- La orina de color oscura,
- El retraso en el crecimiento y el desarrollo,
- La fatiga excesiva o cansancio fácilmente,
- La piel de color amarilla y pálida,
- Las heridas en las piernas y oscurecimiento en la piel.
La anemia mediterránea y la deficiencia de hierro tienen ambas manifestaciones como fatiga y palidez, lo que puede causar a la confusión en el diagnóstico. El retraso del tratamiento puede causar problemas del crecimiento en los niños, anemia, cálculos biliares, ictericia, sobrecrecimiento del hígado y el bazo, y prominencia en los huesos faciales.
La forma más grave de alfa talasemia mayor provoca nacimiento sin vida o muerte fetal. Los niños que nacen con beta talasemia mayor, que se denomina anemia Cooley también, son normales al nacer, pero en el primer año se les desarrolla anemia severa. Los pacientes con formas leves de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños, pero no tienen síntomas. En la mayoría de los países, la anemia mediterránea se detecta durante la exploración del recién nacido. Por esta razón, se puede diagnosticar antes de que aparezcan los síntomas. Las indicaciones pueden variar de una persona a otra.
El tratamiento de la anemia mediterránea
Los pacientes con anemia mediterránea necesitan transfusiones de sangre cada tres o cuatro semanas durante toda la vida. Debe mantenerse el nivel de hemoglobina del paciente por encima de 9,5 g / dL. Las transfusiones de sangre para mejorar la anemia pueden provocar la acumulación excesiva de hierro que puede dañar las células de órganos tales como el corazón, el hígado, las tiroides, el páncreas y el bazo.
Los pacientes pueden mostrarse propensos a la diabetes o la insuficiencia cardíaca, y a sufrir retraso del crecimiento e insuficiencia hormonal. Para evitar la acumulación excesiva de hierro y estas enfermedades, se empieza un tratamiento de infusión subcutánea durante de 8 a 12 horas al día y 5 días a la semana cuando el paciente tenga aproximadamente 3 años de edad.
El tratamiento de la anemia mediterránea varía según el tipo y la gravedad de la enfermedad. El tratamiento con medicamentos orales que se usan en los últimos años, tiene un efecto positivo al aumentar la calidad de vida del paciente.
Para tratar la talasemia mayor se usan transfusiones de sangre y suplementos de folato generalmente, evitando la necesidad de suplementos de hierro debido al riesgo de la acumulación de hierro en el cuerpo que puede ser perjudicial. El trasplante de médula ósea es otra alternativa que puede ayudar especialmente a los menores cuyo médico lo ve adecuado.
Los métodos del tratamiento de la talasemia
- Transfusiones de sangre,
- Trasplante de médula ósea,
- Fármacos y suplementos,
- Procedimiento quirúrgico para extraer el bazo o bilis.
La talasemia puede causar los siguientes problemas si no se trata
- El crecimiento excesivo del hígado, el bazo y el corazón,
- Los huesos finos y frágiles,
- Tumores del tejido eritropoyético extramedular,
- Anemia severa,
- Insuficiencia cardíaca congestiva,
- Muerte prematura o fetal intrauterina.
Es posible no tener síntomas manifiestos de anemia mediterránea o manifestarse a partir de la adolescencia.
Remedios herbales para tratar la anemia mediterránea
Mientras en los casos leves de la anemia mediterránea no existe la necesidad de un tratamiento medicinal, en los casos mayores generalmente se requiere. Las plantas medicinales más importantes contra la anemia mediterránea son repollo, cola de caballo, zanahoria, melisa y el tomillo. La anemia se puede producir también por la deficiencia de vitamina B12, de gran importancia en la producción de glóbulos rojos.
La anemia causada por la deficiencia de vitamina B12 puede provocar diarrea, cansancio y nerviosismo. En este caso el tratamiento por suplemento de vitamina B12 prescrito por el médico y aumentar el consumo de nutrientes que contienen la vitamina B12 es lo indicado.
¿Cómo debe alimentarse un portador de la anemia mediterránea?
Las personas con anemia mediterránea deben evitar el consumo de nutrientes ricos en hierro para impedir la acumulación de hierro en el cuerpo. Sin embargo esto no es válido para los portadores de la enfermedad a causa del riesgo de sufrir de la variedad de “anemia por deficiencia de hierro”. En los casos de deficiencia de este elemento, deben consumir nutrientes ricos de hierro.
¿Qué son la talasemia mayor y la talasemia alfa?
La hemoglobina está compuesta por 2 proteínas que son la globina alfa y la globina beta. La talasemia se presenta cuando un gen tiene un defecto para controlar la producción de una de estas proteínas. Existen 2 tipos principales de la talasemia:
La talasemia alfa
La talasemia alfa se produce cuando por lo menos uno de los genes relacionado con la proteína de la globina falta o está mutado. La talasemia alfa se presenta cuando el cuerpo no puede producir globina alfa. Para poder producir globina alfa, es necesario tener cuatro genes en cada persona, dos de cada padre. Este tipo de talasemia tiene dos manifestaciones serias: la hemoglobina H y la hidropesía fetal. La hemoglobina H se desarrolla cuando faltan tres genes de la globina alfa o están mutados.
Esta enfermedad puede provocar problemas óseos como el crecimiento excesivo de la mejilla, la frente y la mandíbula en la cara. Otros problemas que pueden causar el trastorno de la hemoglobina H son:
- La Ictericia,
- Bazo sobrecrecido,
- Desnutrición.
La hidropesía fetal es una forma grave de talasemia que aparece antes del nacimiento. En la mayoría de los casos causa nacimiento sin vida o muerte intrauterina debido a mutación o falta de los cuatro genes de globina alfa. La talasemia beta ocurre cuando el cuerpo no puede producir beta globina. Dos genes, uno de cada padre, se heredan para producir beta globina.
La talasemia mayor
La talasemia mayor es la forma más grave de beta talasemia. Se desarrolla cuando faltan los genes de la beta globina. La manifestación de la talasemia mayor generalmente aparece dentro de los primeros dos años de vida. La anemia severa relacionada con esta condición puede ser potencialmente mortal. Otros signos y síntomas son:
- Palidez en la piel,
- Infecciones frecuentes,
- Pérdida de apetito,
- Retraso de crecimiento,
- Ictericia, coloración amarillenta de la piel o blancura de los ojos,
- Los órganos sobrecrecidos.
Esta forma de la talasemia generalmente es muy grave cuando ya se requiere una transfusión de sangre regular.
Problemas y daños causados por la talasemia
La talasemia puede producir una insuficiencia cardíaca grave y problemas hepáticos si no se trata. Además, los pacientes con la anemia mediterránea tienen más riesgos de desarrollar infecciones. La transfusión de sangre puede ayudar a aliviar varios síntomas, aunque puede causar la absorción excesiva de hierro y otros efectos secundarios.
Combatir la anemia mediterránea
El apoyo de su médico y demás pacientes que sufren la anemia mediterránea puede facilitar el lidiar con la enfermedad. Es útil unirse a un grupo de apoyo de pacientes de la talasemia como usted, lo cual puede proporcionarle información sobre la enfermedad y las experiencias de otros pacientes. Puede consultar a su médico o a las redes sociales para encontrar estos grupos.
¡Haga análisis antes de casarse!
Los análisis de sangre antes de casarse o planificar un embarazo puede ayudarle para obtener un diagnóstico precoz y tomar precauciones contra las enfermedades como la anemia mediterránea. Debe considerar que cuando uno de los padres lleva los genes que causan la anemia mediterránea, existe la posibilidad de que el hijo sea el paciente o el portador de esa enfermedad. Hoy en día existen muchas medidas preventivas gracias a los desarrollos en la genética.
Fertilización in vitro (FIV) puede ser una solución
Con el método de FIV se realiza una investigación genética previa en los embriones. Con el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) el óvulo y el semen de los padres se fertilizan en el laboratorio para poder seguir el desarrollo de los embriones.
Las muestras de los embriones facilitan la detección de anomalías genéticas o enfermedades genéticas como talasemia, anemia de células falciformes, o fibrosis quística. Como resultado, se eliminan embriones enfermos y se trasplantan los sanos a la mujer para que las parejas tengan hijos sanos.
Recomendaciones para los pacientes de la anemia mediterránea
- El seguimiento del plan de tratamiento y adaptación a hábitos saludables pueden ayudar a controlar la enfermedad,
- No debe tomar vitaminas u otros suplementos que contengan hierro si su médico no lo recomienda,
- Una dieta balanceada que contenga nutrientes saludables puede ayudarle a sentirse mejor y aumentar su energía. Su médico puede recomendarle tomar un suplemento de ácido fólico para provocar la producción de nuevos glóbulos rojos,
- Debe asegurarse de que su dieta contenga cantidades suficientes de calcio y vitamina D para mantener la salud de sus huesos,
- Debe impedir infecciones lavando las manos con frecuencia y evitando el tacto con las personas infectadas,
- Las vacunas contra la meningitis, el neumococo y la hepatitis B, así como también la vacuna anual contra la influenza pueden prevenir las infecciones. Si tiene síntomas como fiebre u otros signos de una infección, consulte con su médico para su tratamiento. Por más: >>> Thalassemi
